Генетические мутации и генетическое консультирование

Генетические мутации – это изменения, которые происходят в генотипе. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях, индуцированные вызваны каким-либо внешним воздействием. По большей части организм восстанавливает возникающие повреждения. Однако, часть мутаций закрепляются и могут становиться наследственными.

Генетические мутации и генетическое консультирование

Как выяснили специалисты медико-генетического центра Genotek, какие-либо мутации могут нести в себе многие россияне. При исследовании 2 500 человек, мутации в геноме были обнаружены у 44% из них, причем это касается только мутаций, способных передаваться по наследству.

Большинство мутаций являются так называемыми рецессивными мутациями, т.е. могут проявиться, только если будут присутствовать в обеих копиях гена. Как известно, каждый родитель передает своим детям только половину своих генов, вторая половина приходит от другого родителя, т.е. каждый ген должен быть представлен в организме в двух экземплярах. При рецессивных мутациях, если будет поврежден только один ген, то это не приводит к развитию заболевания.

Таким образом, почти половина россиян могут быть бессимптомными носителями различных повреждений в геноме. Вместе с тем, стоит понимать, что для того, чтобы данная мутация проявилась у детей, оба родителя должны обладать одной и той же мутацией, что достаточно маловероятно. Кроме того, даже если оба родителя являются носителями одинаковой мутации, вероятность появления ребенка с генетическими нарушениями не превышает 25%. В половине случаев, однако, такой ребенок станет носителем мутации, как и его мать и отец.

Именно благодаря этому, наследственные заболевания имеют малую распространенность. Чем чаще встречается та или иная мутация, тем выше вероятность встречи двух людей с данной мутацией и рождения ребенка с наследственным заболеванием. К наиболее частым мутациям, распространенным среди россиян, относятся, мутация, которая может привести к развитию гемохроматоза (4,2% обследованных), миотонии (3,1%), гомоцистинурии (2,7%) и болезни Виллебранда (2,5%).

Например, типичным анализом беременных, в случае подозрения на некоторые генетические заболевания, является анализ трисомии (ситуации, при которой копий определенной хромосомы не две, а три) по 21, 18 и 13 хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), при этом остальные хромосомы детально не рассматриваются. Вместе с тем, сегодня все больше накапливается материала, указывающего на необходимость исследования всех хромосом.

Понятно, что врач-генетик это не тот специалист, к которому люди ходят регулярно. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. К генетику следует идти при рождении ребенка с патологией с целью выяснить риск повторного возникновения того же случая. Если Вы только планируйте беременность, важно обратится к врачу-генетику, если в семье (т.е. среди родственников) есть больной, страдающий наследственным заболеванием, либо в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, либо если в семье есть как минимум два человека страдающие одним и тем же заболеванием.

Также за генетической консультацией следует обратиться:

если возраст матери старше 35 лет;

если в первом триместре беременная женщина перенесла инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;

если на УЗИ были выявлены какие-либо аномалии;

если в анализе крови присутствуют специфические биохимические маркеры;

если беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;

если Вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей).

На консультации врач поможет разобраться в причинах имеющихся проблем, носят ли они случайный характер или могут повториться, объяснит возможные последствия тех или иных действий и назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Идя на прием к врачу-генетику, следует подготовиться. Необходимо собрать всю имеющуюся медицинскую документацию: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов, и т.п. Нужно расспросить родственников (даже не очень близких) о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Это поможет врачу составить родословную, что является важной частью понимания, является ли патология наследственной или возникла спорадически. Следует понимать, что обследование вероятно необходимо будет пройти не только Вам, но и некоторым другим членам Вашей семьи.

Существуют различные методики проведения генетического анализа. Не все из них доступны в любой больнице. Однако начинать необходимо именно с консультации. Далее врач-генетик назначит необходимое обследование, часть которого можно будет провести здесь же, а более сложные методы выполняются только на базе федеральных медико-генетических центров, где по направлению от врача-генетика пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание на бюджетной (бесплатной) основе выполняются эти исследования.

image_print

Рубрика Новости медицины.