Аутизм – новые подходы в диагностике

Аутизм – это расстройство, при котором человек не может полноценно контактировать с окружающим миром, а предпочитает «уходить в себя». Социальные контакты для такого человека могут быть болезненными. Вместе с тем, стоит понимать, что также как и все остальные люди, аутисты, чаще всего, обладают многими различными навыками, хотя и не могут делать многих других вещей. Поведение аутистов обычно отличается от поведения других людей. Многие из них предпочитают невербальные методы общения. При внимательном наблюдении вполне возможно научится понимать аутистов. Важно помнить, что обычно аутисты отличаются замедленной реакцией на информацию, поступающую от других людей.

аутизм

Аутизм крайне непросто диагностировать даже опытным специалистам. Нередко диагноз ставят детям лишь в возрасте 4-5 лет, в то время как более раннее обнаружение заболевания позволило бы раньше начать терапию, направленную на возможность приспособления аутиста к нашему обществу.

Недавно были опубликованы данные нового исследования, согласно которому прием антидепрессантов во время беременности и непосредственно перед ее наступлением увеличивают риск развития аутизма у детей. Французские ученые во главе с Флоренс Грессе (Florence Gressier) подчеркивают, что депрессией страдают около 15% беременных женщин и антидепрессанты при беременности сегодня прописывают все чаще. Наиболее популярными являются препараты, относящиеся к селективным ингибиторам обратного захвата серотонина. Авторы проанализировали данные различных исследований, в которых приняло участие более 100 000 человек. Согласно им, у матерей, принимавших антидепрессанты во время беременности, на 81% был увеличен риск рождения ребенка с аутизмом. В другом исследовании пришли к выводу, что прием антидепрессантов во время второго и третьего триместров беременности повышает вероятность развития у детей расстройств аутичного спектра на 87%. Однако, еще в двух исследованиях, в ходе которых было обследовано более 700 тысяч детей, такая связь обнаружена не была.

Стоит помнить, что риск развития аутизма невысок и составляет около 1%. Таким образом, при повышении вероятности рождения ребенка с аутизмом на 80-90% среди тех, кто принимал антидепрессанты, этот показатель приближается к 2%. Т.е. все равно остается невысоким, отсюда и разница в результатах исследований. Также важно понимать, что отказ от лечения депрессии также может привести к ряду осложнений, как для матери, так и для будущего ребенка.

Различные исследования сегодня направлены на возможность ранней диагностики аутизма. Существуют попытки выявить специфические белки в слюне или крови ребенка, диагностирование на основе движения глаз и т.п.

Недавно исследовательская группа из Политехнического института Ренсселера (Rensselaer Polytechnic Institute) разработала новую методику, которая поможет поставить диагноз, изучив результаты анализа крови. Авторы утверждают, что им удалось идентифицировать порядка 24 биомаркеров, которые ассоциированы с развитием аутизма и разработанный ими тест довольно точен. Авторы испытали новую методику на группе добровольцев: 83 из них страдали расстройством аутичного спектра, а 76 составляли контрольную группу. Анализ позволил подтвердить диагноз у 97,6% пациентов и опровергнуть у 96,1% здоровых людей. Результаты исследования действительно впечатляют – тест оказался точным и высокоспецифичным. Он помог отличить расстройства аутичного спектра от других заболеваний, например, эпилепсии или нарушений обучаемости.

Ранний способ диагностики аутизма предложили и ученые из Московского государственного психолого-педагогического университета. По сообщению авторов, обнаружить заболевание можно будет в возрасте 3-4 месяцев.

Руководитель лаборатории Татьяна Строганова пояснила, что исследование основано на изучении ориентационной чувствительности – одном из свойств человеческого восприятия. В окружающем нас мире преобладают горизонтальные и вертикальные линии, и в норме нейронные сети человека быстро учатся различать их, таким образом головной мозг адаптируется к среде. Человек легко распознает отклонение от вертикали и горизонтали даже на долю градуса, а с наклонными линиями легко ошибается на несколько градусов. Формируется эта способность очень рано (ориентационная чувствительность) в возрасте трех-четырех месяцев. Работает такое распознавание за счет тормозных нейронов в головном мозге. У пациентов с расстройствами аутичного спектра с рождения как раз и отмечается дефицит торможения.

По итогам тестов, в которых приняли участие 40 мальчиков, страдавших расстройствами аутичного спектра, и 38 здоровых детей в возрасте от 6 до 14 лет дети с аутизмом хуже определяли изменения угла наклона вертикальных линий. Ученые уверяют, что современные методы исследования младенцев позволяют обнаружить эту особенность восприятия уже в три-четыре месяца. И для этого не надо сажать малыша за компьютер, причем для такой диагностики не нужно специфическое дорогостоящее оборудование.

Все больше работ сегодня посвящено генетике аутизма. Крупнейшим проектом в данной области является проект Autism Speaks MSSNG. В рамках данного проекта было обнаружено 18 вариаций генов, что повышают риск развития аутизма. Всего в исследовании было изучено ДНК более 5 000 людей с диагнозом аутизм. Авторы исследования отмечают, что сегодня ученые продолжают находить все новые и новые гены аутизма, что позволяет все больше понимать то, как развивается аутизм и связанные с ним заболевания. Выявленные генетические дефекты влияют на повышение риска судорог, сердечных дефектов и развитие диабета. Чем больше материала удастся проанализировать, и чем больше связей удастся установить, и тем эффективнее можно будет прогнозировать развитие заболевания и подходы к лечению.

image_print

Рубрика Новости медицины.